DESENMASCARA LAS "RARAS" (EN EL DÍA MUNDIAL DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS)

 Hoy, 28 de febrero, se celebra el DÍA MUNDIAL DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS y ahí me tenéis brindando con el cóctel de pastillejas al que mi "amiga" MIASTENIA GRAVIS me ha hecho aficionarme.

Este año el lema es DESENMASCARA A LAS "RARAS". Os dejo unas reflexiones al respecto.

Desenmascara “las Raras”

Pedro López Yera

Dicen que al encontrarnos con el adjetivo “raro” nuestra mente emite ciertas señales que nos hacen detenernos, como en aquella nave Nostromo del film Alien (1979). Luego, dependiendo de cada uno, la reflexión llevará a algunos a comprometerse, a luchar, o bien, seguramente por falta de información al respecto, a dejar pasar el momento y mover la cabeza con aire de pasiva compasión.

En el terreno de la salud, lo raro afecta a más de veinticinco millones de personas en Europa (alrededor de tres millones en España), por lo que quizá deberíamos replantearnos el término. Afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas y son casi siete mil esas “raras” que, para colmo, aumentan en una peligrosa progresión de más de cinco al día. ¿De verdad hablamos de algo “raro”?

Hay personas que caminan junto a nosotros por la calle e ignoran que son portadores de una de esas enfermedades. Hay personal sanitario que ignora en muchas ocasiones las características de las mismas y ello conlleva errores de diagnóstico en un elevado porcentaje que, afortunadamente, va disminuyendo, pero no a la velocidad deseada. Hay grandes farmacéuticas que ignoran ciertas investigaciones para nuestras enfermedades ya que no les son rentables económicamente.

Si miramos las estadísticas parece que TODOS somos RAROS en una u otra medida. Sí, ya sabemos que la rara es la enfermedad, pero… ¿qué cambia eso en nuestra percepción del mundo? Ser raro conlleva otra característica esencial: Ser ÚNICO. Ser DIFERENTE. Y por ello necesitamos que se nos apoye, se destinen recursos para desarrollar nuevos fármacos, se investiguen los procesos neurológicos que, generalmente, las producen y se nos oferten ayudas públicas que eviten los efectos de ese más del sesenta y cinco por ciento de casos en que lo raro deviene en invalidante. ¿No tenemos el mismo derecho que los demás a llevar una vida plena, integrada, sencilla y normalizada? Queremos disfrutar de una calidad de vida adecuada. Queremos que se nos respete, se nos informe, se nos tenga en cuenta como seres únicos y diferentes que somos.

A la luz de ciertos eventos, esperemos que no puntuales, una estrella mediática, un político, una personalidad relevante alzan su voz. Se crean años dedicados a las enfermedades raras, maratones de espectáculo televisivo, call center dispuestos a recaudar ayudas de personas de a pie, se publican especiales de prensa…Todo parece florecer y las ilusiones se impulsan, se enervan y nacen sonrisas de esperanza. Sin embargo, cuando los focos se apartan, el famoso cobra su caché y los medios tienen ya otras noticias a las que atender, se corre el peligro de que la esperanza se torne espejismo, que lo que iba a ser un impulso sea solo un empujón sin mayor trascendencia. La lucha no puede detenerse cuando el telón del fasto cae y se apaga el aplauso. Tenemos que seguir. Por nosotros. Por los demás. Por los que sufren sin saber qué les sucede. Por los que sufren al saber su diagnóstico. Por aquel que ignora lo que le sucede y que puedes ser tú, amigo lector.

Empezábamos hablando de Alien. Quizá nuestra lucha se parezca en cierto modo a la de la tripulación de aquella nave vagando por el espacio. “Nadie puede oír tus gritos”, decía la publicidad. Esperemos que nosotros, con nuestro empeño, consigamos no estar solos y hacer que nuestra voz se oiga por el mundo. Un mundo que también es único y que tiene que contar con nosotros.

Hoy, 28 de febrero, celebramos el DÍA MUNDIAL DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS. Lee la prensa, ve la televisión… Todos te lo dirán de forma machacona. Pero no lo olvides, lo importante, como siempre, empieza mañana. Apóyanos. Tú también eres raro. Y único. Así que… “desenmascara “las raras” como dice la campaña de este año de FEDER.

LEVANTANDO LA MIRADA HACIA EL FUTURO. (EN EL DÍA DE LA MIASTENIA GRAVIS)

“LEVANTANDO LA MIRADA HACIA EL FUTURO. EN EL DÍA DE LA MIASTENIA GRAVIS”.

Cuando tu mente y tu cuerpo se ven, de pronto, sujetos a la extraña normativa que una enfermedad, rara por más señas, te marca como canon de vida, tu realidad se tambalea. Lo que antes tenías colocado en un lugar de preeminencia pasa, de la noche a la mañana, a serte casi indiferente. Los valores se te descuadran, corren y se esconden sin que seas capaz de situarlos donde siempre creíste que debían estar.

En ese momento en que tomas conciencia de que hay algo llamado MIASTENIA que te espera tras las puertas, te acompaña mientras caminas, te hace cosquillas si comes o simplemente respiras, la luz deja de estar sobre ti, como si el sol tuviera ya otro recorrido, como si no bastase con abrir los ojos –si la ptosis te lo permite- para ver la diplópica realidad  que te circunda.

Y así vives ignorando cuál será tu próximo movimiento, cuál tu sensación siguiente o qué podrás esperar al alba. Sueñas con algo en lo que apoyarte, algo o alguien que te plantee esas pequeñas cosas con las que seguir teniendo metas y que te empuje a saltar los obstáculos. Necesitas esa fuerza que te alce la mirada hacia el futuro que, quizá, has visto desmoronarse con el diagnóstico en la mano.

Descubres que tus propios anticuerpos te agreden y conoces a una amiga que ya nunca te abandonará llamada Miastenia Gravis. Se te caen los párpados, puedes ver doble o borroso y en poco tiempo se afectarán los músculos de las extremidades o incluso los respiratorios. Un calvario diluido con fármacos que no curan la enfermedad aunque ayudan a hacer desaparecer o controlar ciertos síntomas.

Si llegan el calor o el estrés, todo empeora. Si la actividad física aumenta, también. Y alrededor se va creando ese ambiente entre jocoso, lacerante o sarcástico que produce el desconocimiento: ¡que se te cierra el ojo! ¡Pero qué flojo eres! ¡Venga, hombre, que no se diga!

Se podría pensar que el hecho de que  una enfermedad rara te asalte es menos probable que acceder al premio gordo de cualquier lotería. Dicen las cifras oficiales que un seis por ciento de la población mundial está afectada por una dolencia de esas extrañas cuyos nombres ni nos suenan.  Unos tres millones y pico de compatriotas sufrimos alguna de las cerca de siete mil patologías raras, neurodegenerativas, autoinmunes y, casi siempre, incurables amén de curiosas, excepcionales, y singulares. 

La Miastenia Gravis es una enfermedad rara o de baja prevalencia que afecta aproximadamente a unas quince personas por cada 100.000 habitantes en España aunque el número de afectados va en aumento. Se trata de una dolencia autoinmune, crónica, que avanza a base de brotes espaciados en el tiempo, y relacionada con la destrucción de los receptores de la acetilcolina de la unión neuromuscular, produciendo debilidad y fatiga anómalas de los músculos voluntarios. Además de ese “cansancio generalizado” sus efectos más reconocibles son la caída de los párpados (Ptosis) con una visión doble añadida (Diplopía) y la dificultad para pronunciar ciertos sonidos (Afectación bulbar). Cuando se produce una agravación brusca de la musculatura respiratoria hablamos de una crisis miasténica. De pronto notamos una sensación de falta de aire (disnea) y aumenta el número de respiraciones por minuto con lo que aparece el nerviosismo, el aumento de la sudoración y el  pánico de no poder respirar. Obvio es decir que se necesita urgentemente atención médica en esa situación.

En la mayoría de ocasiones no existen unidades o centros médicos de referencia con personal especializado y tampoco demasiada voluntad de alcanzar tratamientos que nunca serán viables económicamente. En casos demasiado frecuentes los profesionales médicos se ven impotentes ante síndromes sobre los que poca o nula información se les ha proporcionado lo que impide un diagnóstico precoz.

Y, como cada año, llega el 2 de junio para recordar a doctores, afectados y sociedad en general que los miasténicos estamos ahí, que luchamos contra esa extravagante, caprichosa y excéntrica Miastenia y que pedimos atención, investigación y apoyo. Ojalá, como repetimos cada 365 días, esta celebración no fuera necesaria y contáramos con toda la ayuda que nos haría solventar todos los problemas que la enfermedad acarrea. Ojalá esa mirada que a veces nos cuesta tanto mantener “erguida” estuviera siempre enfocada hacia adelante, hacia la vida que merecemos. Que nuestra Miastenia no aparezca otra vez como esa rara avis que renace cada año para volver a hundirse en el olvido a las pocas horas.

Los miasténicos estamos aquí y te pedimos que, al menos, te informes sobre nuestra realidad. Ayúdanos a mirar hacia adelante.

Nuestra fuerza, tu fuerza: En el día de las enfermedades neuromusculares.

Un día más en que las enfermedades neuromusculares, del grupo de las llamadas raras o de baja prevalencia,  llaman a nuestra puerta. Nos suenan a algo ajeno, a dolencias que solo afectan “a los otros” pero estamos equivocados. En cualquier momento podemos encontrarnos con un diagnóstico que lleve escrito palabras como MIASTENIA GRAVIS, DISTROFIA MUSCULAR, ESCLEROSIS MÚLTIPLE O LATERAL AMIOTRÓFICA, por no citar las casi doscientas enfermedades de este tipo que existen y aumentan cada poco tiempo.

Como afectado de una de ellas imagino que cada día en que las “celebramos” alguien, en un laboratorio, nos regalará con ese “Eureka” que asociamos a los inventores gritando su éxito, un remedio que nos aleje de ellas, que mejore al menos la calidad de vida.  Pero no suele suceder. Los músculos, los nuestros y quizá los tuyos que lees estas líneas, deciden dejar de reaccionar ante el estímulo cerebral o se declaran “insumisos”  al no recibir señales del  nervio que debería empujarles cotidianamente. Algunas neuronas en nuestro cerebro quizá se olvidan de su capa de mielina y observan como los anticuerpos deciden atacarte sin recordar que eres “de los suyos”.  Pequeños detalles insignificantes quizá para los legos pero que pueden impedirte caminar, centrar la visión, respirar en ocasiones, moverte con un mínimo de firmeza, sonreír o, incluso,  tragar bebidas o alimentos.  Una enfermedad neuromuscular tiende inmovilizarte en el más amplio sentido. No solo físicamente sino que, además corres el peligro de aislarte y ser aislado por desconfianza o desconocimiento.  Te miras en los ojos de los demás y no descubres siempre esa comprensión que desearías. ¿Qué te queda? Al principio, quizá, la desesperación, el firme convencimiento de que has ganado un premio en una lotería en la que no llevabas ningún décimo y que, además, no hay demasiada ganas en las farmacéuticas de lanzarse a investigaciones poco rentables en tanto en cuanto los pacientes no somos multitudinarios.

Por todo eso, uno de los objetivos de esta celebración es la integración de los afectados y de sus familias en los distintos ámbitos de la vida: enseñanza, formación profesional, laboral, social y actividades de ocio.  Deben potenciarse los canales de información y los sistemas de ayuda y hacer valer nuestra fuerza. Esa que a veces nos falla pero que es la base sobre la que construir el futuro, el nuestro y el de la sociedad que no siempre se da por aludida. El empuje de esa fuerza no hace que nuestra crónica dolencia mejore pero algo crece dentro de nosotros sobreponiéndose a las guerras intestinas de las neuronas y sus impulsos musculares sabiendo que si una persona sueña, es solo un sueño, pero si muchas personas sueñan juntas, es el inicio de una nueva realidad.  Ojalá que hoy, DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES, muchos sueños se hagan efectivos. Tú puedes colaborar. Infórmate. No solo está en juego nuestro futuro. Quizá también lo esté el tuyo.

(El día de las enfermedades neuromusculares se celebra el 15 de noviembre, fecha en que se publicó este artículo en DIARIO JAÉN)

Campeones del futuro.

 

Con apenas una semana de diferencia acabamos de conmemorar el Día de la Infancia y el de las Enfermedades Neuromusculares.  La mayoría de estas dolencias son de las consideradas “raras” y aunque su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, más del 50% aparecen en la infancia. No podemos desfallecer en la lucha. El futuro, en los ojos de esos chavales que diluyen su infancia en terapias y hospitales, merece de todo nuestro empuje y ellos, más. Hay asociaciones como ADANCER (Asociación de ayuda a los niños con enfermedades raras) que se dejan la piel por conseguir que cada hoja del calendario traiga una nuevas soluciones, tratamientos, esperanzas y ahí queda el caso de Elena Velasco que, a sus nueve años, se asomó a estas páginas recientemente.

Hoy quiero dedicar estas palabras a Álvaro, un chavalillo de familia linarense con quien tengo el honor de compartir una de esas “feas y raras” enfermedades, la Miastenia Gravis. Hace poco su padre, Alfonso, contaba con un nudo en la garganta la pregunta que le había hecho: ¿Papa,  por qué yo no puedo ser como los demás niños? Y la respuesta, en sus labios, tiene ese don, ese sentimiento que es capaz de empujarnos a sonreír a la vida, de sabernos fuertes en la lucha, de estar seguros de que alguien a nuestro lado nos comprende, nos respeta, nos tiende su mano, su mirada, para ser todos compañeros de viaje. Esa opción de ser iguales, de estar integrados, de tener el mismo futuro, es de vital importancia. El cariño, la comprensión, el apoyo, la mano extendida son un soplo que nos da alas, nos ilumina el camino y nos reconforta como el más efectivo de los medicamentos.  Álvaro escuchó en ese momento lo que todos los niños deberían oír: “Tú siempre podrás hacer lo que quieras, eres igual que todos, eres mi “campeón” y el que todos los días me enseña cómo superarme y ser mejor.  Tú te superas día tras día. No pierdas nunca esa felicidad que tienes pues para nosotros no solo eres un niño como los demás, eres mucho más. Eres el mejor”

La mezcla de enfermedad con infancia es una crueldad sin sentido y, quizá, podría paliarse   con la solidaridad, la amistad, el calor humano que también funcionan.

ELA: Enfermedad versus espectáculo.

 

Los afectados por algún tipo de enfermedad de baja prevalencia, o más comúnmente llamadas “raras”, sabemos lo complicado que resulta obtener financiación para cualquier obra que emprendan nuestros grupos o asociaciones. En nuestro caso, algunos diagnósticos iniciales de Miastenia Gravis resultaron ser de ELA. Ambas dolencias son del tipo neurológico y podrían compartir ciertos estadios iniciales. Nuestra conciencia ante la problemática que este tipo de afecciones provoca es de especial sensibilidad y por ello me permito mostrar mi repulsa por el grado circense al que se ha llegado en ciertos ámbitos “faranduleros” con la campaña del agua helada.

La idea es estupenda: agua casi congelada que te haga sentir mínimamente alguno de los efectos que la enfermedad puede causar y un aporte económico para la causa. El resultado real, escaso.

Una pléyade de famosillos de todas las raleas parecen haberse apuntado a un minuto de gloria en televisiones y redes sociales con la pánfila alegría de saberse filmados pero sin conocer, en la mayoría de los casos nada de la enfermedad. Su contribución, en todo caso, se reduce a cierta visibilidad de la ELA pero muy condicionada a la supuesta fama del “mojado”. Cuando la cámara y las risas se apagan, el bolsillo de desinfla. La Asociación española de afectados avisa de que en sus arcas no han entrado contribuciones de todos esos empapados televisivos. Hemos llegado a una burda simplificación: la enfermedad como espectáculo. Unos nominan a otros en una espiral más propia de los infiernos de “Sálvame” o del couché de las vísceras semanales que de una concienciación social sobre los devastadores efectos de la ELA. Y, por supuesto, sin que nadie o muy pocos colaboren económicamente.

Dar visibilidad a una enfermedad rara es algo loable y deseable pero no hemos de olvidar lo dolorosamente costosa que es la ELA en todos los sentidos, uno de ellos el económico. Hacen falta fondos para ayudar al enfermo en el día a día, ampliar la atención a domicilio de los pacientes y para la investigación de nuevas vías de estudio y posible curación. Mojémonos pero también en el bolsillo, por favor.

Horizonte miasténico

 

Aun colean los fastos del Día Mundial contra la Miastenia Gravis celebrado esta misma semana. La publicidad del mismo muestra un cartel que identifica a la enfermedad con alguien que lleva bloques de hormigón en brazos y pies. Dura imagen, pero real. Los músculos dejan de recibir la señal nerviosa que los pondría en guardia y se adormecen dejándonos en situación de peligro sobre todo si son los encargados de funciones tan vitales como tragar o respirar.

Desgraciadamente no existen apenas protocolos para identificar la enfermedad y es habitual que tengamos que pasear nuestras explicaciones por mil y un profesional sanitario que no suele estar muy seguro de aquello a lo que se enfrenta. ¿Esclerosis? ¿Fibromialgia?  La peregrinación puede ser larga y dura, muy dura. La meta, el diagnóstico certero, puede tardar en vislumbrarse y cuando llega quizá sea solo un nuevo comienzo ya que carecemos de los necesarios centros de referencia. Mientras tanto a nuestro alrededor pueden escucharse comentarios como ¡qué flojo eres, tío! que nos derrumba aun más ya que no podemos luchar contra el desconocimiento o la falta de sensibilidad.

Llega un momento en que el futuro deja de ser como lo soñamos y se oscurece a la misma velocidad con que los músculos se dejan flotar libres de los nervios que los gobiernan. Cuando es difícil beber agua, besar a un ser querido, respirar o levantarse de un sillón, la vida puede cambiar y tiendes a pensar que, irremediablemente, a peor. 

A los afectados por esta enfermedad “rara” solo nos queda pedir, desear,  que la investigación progrese, que las soluciones lleguen, que el porvenir florezca. Alguien nos oirá, querrá conocernos y saber qué nos sucede. Desgraciadamente las efemérides pasan y los  buenos deseos suelen quedar en el recuerdo.  Existe un horizonte “miasténico” por el que los días amanecen más cansados, los reflejos se dibujan dobles y el aire no circula con la misma alegría.

Ese mundo distinto está a tu alrededor y, en cualquier momento, podrías formar parte de él. Deberías tenerlo en cuenta. Infórmate. Ese horizonte puede ser, también,  el tuyo.